Nassir Ghaemi: Falacia Genética

LA FALACIA GENÉTICA EN PSIQUIATRÍA
Nassir Ghaemi, MD, Psiquiatría / Salud Mental

20:47 05 de agosto 2013

Recientemente visité un compañero y muy venerable en nuestra profesión psiquiatra en una institución de gran prestigio que ha ocupado los más altos puestos profesionales en nuestro campo en décadas anteriores. Ahora en semi-retiro, él me preguntó: “¿Por qué crees que esos viejos psiquiatras alemanes, como Kraepelin, estaban en lo cierto?” “¿Por qué cree que se equivocó?” Le contesté.
“Porque después de 100 años, no han sido confirmados sus nociones. 

“Podemos decir ahora que las enfermedades mentales son en parte genética y que tendremos que esperar a que los genes se descubran para arreglar las cosas.” 

Ahora bien, este es otro comentario que comúnmente escucho. Todos estamos confundidos, pero la investigación genética va a venir a nuestro rescate.

El problema con este punto de vista es que la investigación genética ha fracasado por completo en las últimas dos generaciones en la psiquiatría

Durante más de 30 años, los investigadores han buscado asiduamente por “los” genes para el trastorno depresivo mayor (MDD), trastorno bipolar, esquizofrenia, estados de ansiedad, trastornos de la personalidad – y terminan con las manos vacías.

En realidad, ese fracaso ha sido un tipo de éxito: En algunos casos, como la esquizofrenia y el trastorno bipolar, los estudios de gemelos encuentran evidencia clara de una causa genética, pero es el análisis del genoma de asociación (GWAS) y otros estudios genéticos específicos no son concluyentes. Estas condiciones son genéticas, pero hay muchos genes implicados, no sólo unos pocos. En otros casos, como depresión mayor  y la ansiedad y los trastornos de la personalidad, los estudios de gemelos muestran que la genética no es muy importante, no más que el medio ambiente, en cuyo caso, los estudios genéticos que dan negativo son positivos pues, nos indican etiologías no genéticas. O, más importante aún, pueden ser negativos porque los fenotipos examinados, como MDD o trastornos de la personalidad, no son validos

Esta última posibilidad es la que mi colega de más edad no considera. Si no identificamos clínicamente fenotipos correctos, aun si identificamos los genes correctos con los métodos adecuados, conseguiremos resultados falsos negativos.

Considere este ejemplo, sabemos que si una persona tiene demencia de Alzheimer, tienen aproximadamente un riesgo 10% de apo-E-4 anomalía genética. Pero si incluimos en los estudios de demencia los pacientes con esquizofrenia, porque usamos los criterios diagnósticos vagamente entonces esa cifra del 10% se diluye a un número mucho más pequeño, y podemos concluir que no lleguen a producirse (estadísticamente).

Desafortunadamente, no podemos culparnos nosotros mismos de la necesidad de ser clínicamente tan preciso y exacto como sea posible, ya que los diagnósticos clínicos  no reflejan el desorden exactamente como debe ser, y mucho menos durante validación con estudios genéticos y biológicos en esa población. 

Ese es el problema con el DSM-III, IV, y 5, que a mí entender: son creados profesionalmente por una compleja ideología “pragmáticas”, no científica. Así que proporcionan fenotipos científicamente inválidos que  condenan los estudios genéticos al fracaso. Esto es lo que ha ocurrido desde mi punto de vista, con 30 años de investigación genética de la depresión mayor.

Pero si nos vamos por otro lado, y simplemente decidimos olvidar la clínica, vamos a ver lo que estos genes encuentran, también fallará. Se ha demostrado matemáticamente que la probabilidad de un verdadero resultado positivo a partir de un estudio GWAS sin ninguna prueba previa (es decir, exploratoria) es de aproximadamente 0,1%.

Yo no quiero ver el futuro de la psiquiatría con 0,1%. Yo apostaría por el otro 99,99%.

Kraepelin no lo entendió a la perfección tampoco, no era un dios. Pero por lo menos trató de mover el proceso científico en la dirección correcta. Nuestro problema es que nos desviamos de este proceso en el 1920, cuando Freud llegó a cautivar la profesión, al igual que mi colega de alto nivel en los últimos años. Y en 1980, cuando tratamos de retomar el hilo científico con el DSM-III, nos desviaron nuevamente por el “pragmatismo” posmodernista de la psiquiatría americana, que realmente no se preocupa por la ciencia y la verdad, sólo los pagos de seguros y de poder.

Todavía tenemos que retomar el hilo de la investigación clínica en psiquiatría científica. Fue rechazada por los investigadores biológicos, que no la valoran, y por los médicos temerosos, y por los más eruditos, como mi colega mayor, que no lo entiendo, pero creen  en lo hacen.

Publicado en Psicología y Psiquiatría

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